Что такое кариотипирование

Рождение ребенка для многих супружеских пар является тем самым недостающим ингредиентом в рецепте семейного счастья. К сожалению, не всегда беременность завершается родами, в некоторых случаях происходит ее замирание, прерывание, а то и вовсе, зачатие так и не наступает. В таком случае врач может предложить паре пройти обследование на совместимость – кариотипирование.

Кариотипирование супругов: что это такое и «как это работает»?

Кариотипированием называют процедуру цитогенетического исследования хромосомного набора человека, с помощью чего удается выявить аномалии в их строении или наборе.

У каждого из партнеров есть определенный набор генов (геном, кариотип), состоящий из 46 (23 пар) хромосом.

Информация, какого цвета у ребенка будут глаза или волосы, рост и прочие индивидуальные особенности, содержится в сперматозоиде и яйцеклетке, и передается малышу поровну — по 23 хромосомы от каждого родителя.

Все 22 пары хромосом имеют одинаковое строение, и только 23 пара определяет пол человека – женский 46 XX или мужской 46 XY.

Если беременность малого срока прерывается по неизвестным на то причинам, врач может заподозрить наличие генетических отклонений, и назначить кариотипирование супругов.

Это совершенно не значит, что у мужчины или женщины должны определяться признаки хромосомных нарушений, ведь вполне возможно присутствие поврежденной хромосомы у совершенно здорового человека.

Так бывает, если в семье одного или обоих из половых партнеров были случаи генетических отклонений, при этом в их кариотипе будут выявлены неполадки в виде перестроение участков хромосом.

ВАЖНО! Кариотипирование проводится один раз в жизни, повторное обследование генома человека не имеет смысла, так как набор хромосом со временем не меняется.

В каких случаях показано кариотипирование супругов?

Теперь, когда стало немного понятнее что такое кариотипирование супругов, разберемся, всем ли необходимо проходить данную процедуру.

В идеале каждая семейная пара перед тем, как планировать беременность, должна посетить генетика, так как даже при хорошем здоровье и отсутствии генетических отклонений полностью исключить их проявление у будущего ребенка нельзя.

Особенно это касается семейных пар старше 35 лет (один или оба супруга), так как риск хромосомных мутаций с возрастом растет.

Показания к кариотипированию супругов:

• Бесплодие неясной причины, мужское или женское установленное бесплодие
• Планирование ЭКО
• Наличие генетических отклонений у одного из супругов
• Прерывание беременности в анамнезе (замершая беременность, привычное невынашивание, самопроизвольный аборт или роды раньше срока)
• Младенческая смертность, перинатальные потери в анамнезе (гибель плода во время беременности или родов)
• Близкородственный брак
• Рождение ребенка с хромосомными аномалиями и проблемами в развитии
• Наличие родственников с генетическими отклонениями
• Воздействие радиации, химических соединений или других вредных факторов на организм

Кариотипирование супругов: что это такое и как проходит сама процедура?

Материалом для исследования является венозная кровь, а именно, ее клетки — лимфоциты, которые в данном случае и представляют наибольшую информативную ценность. В лаборатории стимулируют их деление путем митоза, после чего выделяют хромосомы и исследуют их с помощью электронного микроскопа.

Для получения результатов необходимо не менее 2-3 недель. В большинстве случаев кариотипирование является платной и весьма дорогостоящей процедурой, однако при наличии показаний врач имеет право выписать направление на ее бесплатное проведение.

Какие нарушения выявляют при кариотипировании супругов?

С помощью кариотипирования также удается выявить различные генные мутации, например, вероятность наследования муковисцидоза, предрасположенность к тем или иным заболеваниям: сахарному диабету, гипертонической болезни или патологии суставов.

Во время исследования кариотипа могут быть определены следующие нарушения:

• моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы);
• трисомия (наличие лишней третьей хромосомы в паре);
• делеция (потеря участка хромосомы);
• инверсия (нетипичное расположение одного из участков хромосомы);
• дупликация (какой-то фрагмент хромосомы удвоен);
• транслокация (смещение участков хромосом, смена местами).

Кариотипирование супругов: что это такое, и как быть дальше?

По результатам кариотипирования врач-генетик сообщает семейной паре, какова вероятность появления на свет ребенка с генетическими нарушениями. В дальнейшем ход событий будет зависеть от супругов – рискнуть и родить ребенка, либо искать альтернативный способ: использование донорской яйцеклетки, спермы или усыновление.

Источник: http://mama-guide.ru/v-ozhidanii-chuda/planirovanie/kariotipirovanie-suprugov-chto-eto-takoe/139

Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность?

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Содержание:

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов.

Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

• Супруги старше 35 лет;
• Бесплодие, причина которого не установлена;
• Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
• Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
• Гормональный дисбаланс у женщины;
• Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
• Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
• Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
• Близкородственный брак;
• Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

• Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
• Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем  инвитро исследования можно выявить:

• Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
• Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
• Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
• Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски.

К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом (спермой, яйцеклеткой), остаться без детей или рискнуть.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями.

Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов. Такое лечение позволяет повысить шансы на успешную беременность и появление здорового ребенка.

Источник: http://mjusli.ru/ja_mama/planirovanie-beremennosti/kariotipirovanie-chto-eto-dlya-chego-naznachaetsya-i-kak-vliyaet-na-beremennost

Кариотипирование супругов или плода: что это такое, подготовка, как сдавать и пр

Технологии, позволяющие определить совместимость будущих родителей на генном уровне и возможные генетические патологии их детей, появились сравнительно недавно.

Такая диагностика получила название «кариотипирование» и очень быстро стала востребованной, популярной, а главное — доступной. Для её прохождения необходимо сдать биоматериал каждого супруга, после чего он подвергается хромосомному анализу.

Кариотипирование супругов или плода позволяет определить, возможно ли зачатие у конкретной супружеской пары, и какие заболевания могут наследовать дети, рождённые от такого союза. Этот метод очень точный.

Прибегать к нему можно не только тогда, когда у пары возникают затруднения с продолжением рода, но и на стадии планирования беременности, чтобы произвести на свет здоровое потомство.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

В каких случаях необходимо?

Исследование кариотипа помогает своевременно диагностировать патогенные хромосомы и просчитать вероятность рождения детей с той или иной патологией. Проходить данную процедуру желательно абсолютно всем семейным парам, которые хотят стать родителями, даже если к ней нет прямых показаний. А в ряде случаев такой анализ проводится в обязательном порядке.

Показания к проведению кариотипирования:

• Если один из супругов старше 35 лет.
• Бесплодие с неустановленной причиной.
• Неудачное неоднократное ЭКО.
• Заболевания одного из будущих родителей, носящие наследственный характер.
• Гормональный сбой у женщины.
• Нарушения сперматогенеза у мужчины.
• Неблагоприятная экологическая обстановка.
• Контакт с ионизирующим излучением или вредными веществами.
• Вредные привычки, приём наркотиков и сильнодействующих препаратов женщиной.
• Выкидыш, замирание плода, преждевременное родоразрешение.
• Брак с близким родственником.
• Наличие детей, у которых имеются генетические отклонения.

Видео «Анализ на кариотип: суть и предназначение»

Как подготовиться?

Для определения кариотипа необходимо сдать анализ крови. Поэтому требуется исключить все возможные факторы, влияющие на его информативность. За 14 дней до забора биоматериала нужно отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма сильнодействующих лекарств, антибиотиков, также нельзя проводить процедуру в период обострения заболеваний.

Алгоритм проведения анализа

Кариотипирование назначают при планировании беременности, однако его можно проводить и во время вынашивания ребёнка – в этом случае оно называется пренатальным. Генетические отклонения можно определить уже в первые 13 недель после зачатия.

У плода

Процедура может быть проведена неинвазивным (УЗИ, анализ крови) и инвазивным (забор биоматериала из матки) методами. Неинвазивные методы признаны более информативными и безопасными. Инвазивные могут спровоцировать такие осложнения, как выкидыш, маточное кровотечение, заражение крови.

Поэтому к ним можно прибегать только, если:

• возраст будущей мамы свыше 35 лет;
• были выявлены патологии при прохождении комплексного обследования будущей матери (анализы, УЗИ);
• произошли изменения уровня биохимических маркеров в крови;
• нужно определить пол, при наличии заболеваний, передающихся по половым признакам.

У супругов

Для исследования кариотипа супругов берётся анализ крови и у мужчины, и у женщины. Из плазмы отсеивают лимфоциты, которые находятся в стадии клеточного деления. Далее в течение трёх суток специалисты наблюдают за их размножением и ростом.

Эти клетки крови сами по себе не имеют цвета. Поэтому для того, чтобы добиться более точных результатов, их окрашивают. Полученные цитогенетические схемы сравниваются с нормальными.

Причём достаточно взять не более 15 клеток. Даже этого количества вполне хватает для диагностики. Лимфоциты обрабатываются специальным веществом, ускоряющим их деление – митогеном. Также анализируется и сам процесс деления.

С аберрацией или без: в чём разница?

Кариотипирование без аберраций проводится с целью оценки качественных и количественных изменений хромосомного набора всех клеточных структур организма. К количественным относят изменения в числе хромосомных пар, а к качественным – в структуре самих хромосом.

При этой процедуре определяются клеточные изменения, передающиеся от родителей при зачатии или в первую неделю развития плодного яйца. Они и закладывают особенности развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями является дополнением к традиционной процедуре. При этом происходит выявление нерегулярных аберраций, которые отражают действие на организм одного из родителей негативных факторов внешней среды. Данный метод – более информативный по сравнению с предыдущим.

Аберрации могут быть количественными (изменяется число хромосом) и качественными (изменяется структура хромосом). Они могут наблюдаться во всех клетках организма (регулярные) или же только в определённых (нерегулярные). Регулярные возникают в первые дни беременности, нерегулярные – после воздействия на одного из родителей негативных факторов окружающей среды.

При кариотипировании обычно даётся заключение о том, что вы – мужчина (ХУ) или женщина – (ХХ). Однако иногда в результате исследования выявляются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации выявить практически невозможно, с целью их обнаружения процедура проводится только при беременности.

Результаты

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

• болезнь Дауна;
• моносомию;
• делецию;
• дупликацию;
• инверсию;
• транслокацию.

Так выглядят результаты кариотипирования человека, больного синдромом Дауна

Более того, при этом исследовании можно диагностировать:

• мутации, связанные с образованием тромбов;
• мутации У-хромосомы у мужчин;
• мутации, связанные с детоксикацией;
• мутации в гене муковисцидоза.

Дальнейшие действия при обнаружении отклонений

Когда специалисты обнаруживают хромосомные аберрации либо же различные генные мутации у одного из супругов при планировании беременности, они объясняют будущим родителям, какова вероятность появления на свет больного ребёнка.

Генетические отклонения невозможно излечить, поэтому принятие решения ложится на плечи супругов. В таком случае можно прибегнуть к донорскому биоматериалу, отказаться от рождения собственных детей либо же рискнуть.

При обнаружении патологий во время беременности, врачи предлагают её искусственно прервать. Но настаивать они не будут. Если же риск невысок, то обычно назначается курс поливитаминных лекарственных средств.

Дети – самое дорогое в жизни каждого человека. Поэтому к их планированию необходимо подойти максимально ответственно.

Кариотипирование, как один из самых точных современных методов диагностики, помогает выявлять генные патологии ещё на стадии планирования беременности, определять причины, по которым некоторые семейные пары страдают бесплодием.

А значит, анализ, если его назначает лечащий врач, сдавать нужно, и сомневаться по этому поводу не стоит.

Источник: http://zhdumalisha.ru/planirovanie/kariotipirovanie-suprugov-i-ploda-chto-vazhno-znat.html

Кариотипирование — процедура диагностики хромосомы человека

На сегодняшний день кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. В данной статье мы расскажем, что представляет собой этот метод исследования, о показаниях для его осуществления, а также о процедуре его проведения.

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

• число хромосом;
• размер;
• длина плеч;
• позиция центромер;
• паттерны окрашивания;
• дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Важно! Хромосомные аномалии возможны у человека без видимых отклонений, они могут стать причиной бесплодия или рождения детей с пороками развития.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины. Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Знаете ли вы? Существует генная мутация адерматоглифия, в результате которой у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В мире известны четыре семьи с такой аномалией.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

• достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
• подозрение на бесплодие;

• безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
• имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
• нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
• нарушенный гормональный фон у женщины;

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний. По наследству могут передаться такие заболевания, как: муковисцидоз, гипотиреоз, энурез и галактоземия.

• бесплодие без видимых на то причин.

Подготовка к анализу

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

• хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
• за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
• за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

Важно! В отличие от других видов исследования, кровь для кариотипирования не сдается натощак.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия. Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Знаете ли вы? Оптимизм и пессимизм программируется на генетическом уровне и зависит от концентрации нейролипидов Y в мозге.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

• трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
• делеция — утраченный участок хромосомы;
• моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
• инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
• дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
• транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (сахарному диабету, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать.

Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать.

Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.

Источник: https://agu.life/bok/1706-citogeneticheskiy-metod-analiz-pozvolyayuschiy-issledovat-dnk.html

Тестирование крови на кариотип

Рейтинг:13 889

Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.

Что это такое

Анализ крови на кариотип что это? Это современный метод диагностики крови, обусловленных патологиями в хромосомах. Хромосомы в период метафазы имеют вид плотных палочек, упакованных в небольшом пространстве ядра клетки. Для того, чтобы хромосомы стали видимы, их окрашивают. Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Кариотип мужчины

Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. В случае обнаружения генетической аномалии, например третьей лишней 19 хромосомы женщины, то запись выглядит так: 46ХХ19+.

Проведение теста

У новорожденных

Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. Кровь берут из вены, подвергают специфической обработке, окрашивают и исследуют под микроскопом.

У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков обнаруживают от одной до трёх лишних Х-хромосом. Результатом этой аномалии становится торможение полового развития.

Синдром Тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания.

У супругов

Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача.

Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест:

• Подозрение на генетическую патологию у ребёнка;
• Наличие генетических заболеваний у родственников;
• Бесплодие;
• Привычные выкидыши в первом триместре беременности;
• Работа в условиях вредных производств.

Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.

https://www.youtube.com/watch?v=OW74laPE_R0

Спектральное кариотипирование

Подготовка к анализу

В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем:

• За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты;
• При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить

Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.

Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.

Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях.

Расшифровка

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

• Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
• Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
• Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
• Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
• Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
• Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет,  суставные патологии и другим.

Стоимость анализа на кариотип

Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам:

Услуга	Цена, руб
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней	4500
Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом	5000
Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней	5800
Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней	6300

Источник: https://SostavKrovi.ru/analizy/obshchiy/testirovanie-krovi-na-kariotip.html

Кому и зачем нужно делать анализ крови на кариотип?

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары.

Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем.

Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем.

Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия.

Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам.

Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип.

Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

• ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
• структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток.

Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования.

Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе.

В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом.

Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Что нужно знать о наследственных болезнях (видео)

Источник: http://KrasnayaKrov.ru/analizy-krovi/analiz-krovi-na-kariotip.html

Кариотип супругов и планирование беременности

вторник, апреля 30, 2013 — 11:29

Вступая в брак, все мечтают о счастливой долгой жизни в окружении любимых детей. Однако счастье стать родителями, к сожалению, доступно не всем. Причин возникновения бесплодия великое множество, и генетические нарушения занимают среди них далеко не последнее место. Поэтому в развитых странах определение кариотипа супругов является обязательной процедурой для желающих заключить брачный союз.

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения).

Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом.

Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Конечно, изменение к лучшему кариотипа супругов невозможно. Но, зная о причинах бесплодия либо прерывания беременности, можно найти пути разрешения данной проблемы. К примеру, обратиться к программе искусственного оплодотворения. Причем, принимая во внимание высокий риск рождения нездорового потомства, всегда есть возможность воспользоваться донорским биоматериалом (яйцеклетки или сперма). 

Кариотипирование

Кариотипирование, исследование кариотипа или цитогенетическй анализ — процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Любому организму присущ определенный набор хромосом, называемый кариотипом. Отличительная особенность кариотипа человека – 46 хромосом(44 аутосомы — 22 пары, которые имеют одинаковое строение в женском, и мужском организме, и пара хромосом половых).

Женщины являются обладательницами двух X хромосом (кариотип 46ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46ХY).

Каждая из хромосом несет в себе гены, ответственные за наследственность, а кариотипирование, в свою очередь, позволяет обнаружить наследственные болезни, которые напрямую связанны с изменением кариотипа (сбои в хромосомном наборе, форма хромосом, дефекты отдельных генов).

К этим заболеваниям относят синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса; синдром «кошачьего крика». Такие болезни обнаруживаются у людей, получивших в наследство кариотип 47, имеющий в своем наборе одну лишнюю хромосому.

Сегодня применяют два основных метода исследования кариотипа:

1. Анализ хромосом клеток крови обратившихся (цитогенетическое обследование);

2. Пренатальное кариотипирование (анализ хромосом плода).

Цитогенетическое обследование позволяет выявлять такие случаи бесплодия либо невынашивания беременности, когда шанс появления потомства резко снижен у одного из супругов, а иногда и вовсе отсутствует.

Кроме того, есть возможность обнаружить случаи значимого повышения нестабильности генома, и тогда специальное лечение антиоксидантами и иммуномодуляторами в некоторой степени снизит риски развития сбоев зачатия.

Пренатальное исследование кариотипа (кариотипирование) делает возможным определение хромосомной патологии плода на наиболее ранних сроках беременности.

И это весьма актуально, ведь неутешительные цифры медицинской статистики говорят, что из 350 новорожденных младенцев мужского пола, у одного обязательно обнаруживается кариотип 47XX или кариотип 47XY, влекущие за собой все сопутствующие заболевания.

Не стоит думать, что новорожденные девочки не страдают от генетических заболеваний. Синдром Тернера, который обуславливает кариотип 45 Х, как и иные заболевания, встречается также достаточно часто.

Существуют международные стандарты – рекомендации исследования хромосом в нижеследующих случаях:

• хромосомная патология в семье или роду; 
• невынашивание беременности;
• возраст беременной старше 35 лет (на 30 родов — 1 случай генетической патологии); 
• оценка мутагенных воздействий (химических, радиационных или иных). 

Цитогенетическое обследование будущих родителей

Для проведения анализа хромосомного набора у пациентов берут кровь, выделяя лимфоциты. Затем их стимулируют в пробирке, заставляя делиться, а спустя несколько дней культуру обрабатывают специальным веществом, останавливающим деления клеток на стадии, когда уже видны хромосомы.

Из полученных в культуре клеток готовят мазки на стекла, которые затем используют для исследования. Получение дополнительной информации о возможном изменении кариотипа, дает использование специальной окраски, в результате которой все хромосомы получают специфическую поперечную исчерченность.

Когда кариотип и идиограмма(систематизирование изображение набора хромосом) получены, начинается процедура анализа. Генетик исследует под микроскопом 11 или 13 клеток, чтобы выявить изменение кариотипа (хромосомного набора), пытаясь обнаружить количественные и структурные несоответствия.

К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме. При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ.

Кроме того, выявляются структурные нарушения самих хромосом, таких как: инверсия – поворот участка хромосом на 180°; делеция – выпадение участков хромосом, транслокация – перенос фрагментов одних хромосом на другие хромосомы и др.

Пренатальная диагностика

Данный комплекс процедур — внутриутробное обследование ребенка до его рождения, направленный на выявление наследственных заболеваний или пороков развития. Существует несколько видов этого исследования.

1. Неинвазивные методы. Они совершенно безопасны и подразумевают ультразвуковое исследование плода и выявление определенных биохимических маркеров из крови беременной женщины.

2. Инвазивные методы, которые предполагают контролируемое «вторжение» в матку, с целью забора материала для исследования. Так можно с точностью определить изменение кариотипа плода и предупредить о возможных сопутствующих патологиях (синдромы Дауна, Эдварса и др.)

К инвазивным процедурам относят: биопсию хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Для чего с целью исследования производят забор клеток хориона либо плаценты, околоплодных вод или крови, взятой из пуповины плода.

Выполнение инвазивных процедур имеет риски возникновения осложнений, поэтому их проводят только по строгим показаниям:

• возрастной ценз (женщины старше 35); 
• уже рождавшиеся в семье дети с изменением кариотипа или пороками развития; 
• носительство родителями хромосомных перестроек; 
• изменение уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП); 
• обнаружение патологий во время УЗИ плода.

Инвазивную диагностику проводят и в случае существования для плода высокого риска развития генного заболевания или определения пола младенца при болезнях, наследование которых сопряжено с полом (к примеру, гемофилия, которую мать способна передать только сыновьям).

Все инвазивные процедуры проводятся только опытными специалистами в дневном стационаре и под контролем УЗИ. После манипуляций беременная еще пару часов будет находиться под наблюдением.

В целях профилактики возможных осложнений женщине назначают некоторые лекарственные средства.

Полученные клетки плода анализируются молекулярными методами с целью выявления изменения кариотипа и выявления конкретных генных заболеваний.

Сегодня, таким методом имеется возможность диагностики 300 из 5 тыс. известных наследственных заболеваний, таких, как: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Источник: http://www.probirka.org/diagnostika-besplodiya/4689-kariotip-suprugov-i-planirovanie-beremennosti.html